ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ile Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı’nın, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi ile ortaklaşa düzenlediği etkinlikte; Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Sinem Kocagil, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri yer aldı.
Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, “Nadir Hastalıklar Günü” hakkında şu bilgileri paylaştı: “Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği (EURORDIS) tarafından 2008 yılında, Şubat ayının son günü ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak ilan edilmiştir.
Günümüzde 106 ülkede nadir hastalıklara yönelik farkındalık etkinlikleri gerçekleştirilmektedir. ‘Nadir hastalıklar’ terimi, toplumda her 2000 kişide birden daha az görülen hastalıkları ifade etmektedir. Bu hastalıkların büyük çoğunluğu genetik kaynaklı olup (%80’i), genetik hastalıklar içinde ise kalıtsal metabolik hastalıklar önemli bir yer tutmaktadır. Bugüne kadar tanımlanmış 6000’den fazla nadir hastalık bulunmakta olup, dünya genelinde nüfusun yaklaşık %7’sini etkilediği ve toplamda 400 milyon hastanın olduğu düşünülmektedir. Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Şu an için 1906 metabolik hastalık tanımlanmış olup, her 1000 ila 2500 kişiden birinde bu tür hastalıkların görülebileceği öngörülmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıkların önemli bir bölümünde erken teşhis ve tedavi sayesinde engelliliğin önüne geçilebildiğinden, Nadir Hastalıklar Günü’nün bu konularda bilinç oluşturma açısından büyük önemi vardır.
Hastalıkların teşhis edilmesindeki zorluklar, tanı ve tedavi merkezlerinin sayısının yetersizliği, uzman doktor eksikliği, tedavi seçeneklerinin sınırlı olması ve erişim güçlükleri nedeniyle hastalar ciddi şekilde etkilenmekte ve hatta yaşam kayıpları yaşanmaktadır. Nadir Hastalıklar Günü’nün düzenlenme amacı; toplumun, hekimlerin, sağlık politikalarının belirleyicilerinin ve ilaç sektörünün farkındalık ve bilgi seviyesini artırarak, nadir hastalığa sahip bireylerin sağlık hizmetlerine ve sosyal haklara erişimini kolaylaştırmaktır. Aynı zamanda, insan hakları ve eşitlik ilkeleri doğrultusunda hastaların karşılaştığı ekonomik ve sosyal zorlukları hafifletmek de amaçlanmaktadır. Uluslararası iş birliği çerçevesinde kaynaklara erişimin sağlanması ve ortak ağların oluşturulması da Nadir Hastalıklar Günü’nün hedefleri arasındadır. Türkiye’de metabolik hastalıkların yenidoğan tarama programlarına dahil edilen hastalık sayısının artırılması, tanı ve tedaviye ayrılan bütçenin genişletilmesi ve sosyal destek mekanizmalarının güçlendirilmesi en büyük ortak temennimizdir.”
